什么是脊髓性肌萎缩

1、脊髓性肌萎缩症为罕见病，英文名为SMA，患者临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，病因在于脊髓运动神经元中的基因突变，导致患者全身出现问题。

2、近几年对该病的研究有一定进展，根本原因是运动神经元的存活蛋白基因缺失，导致存活蛋白下降，只要给患者补充蛋白，其运动能力即可得到一定的提升。

3、脊髓性肌萎缩虽为罕见病，但属于罕见病中的常见病，发病率相对较高，在中国发病患者庞大，约有3-5万，因此，这类疾病需要引起重视。

4、这类罕见病、遗传病可以预防，注意产前筛查，对于携带者进行筛查，有利于防止基因缺陷的孩子出生。

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