临床常用的检查方法主要有：

1.外周血染色体核型分析，是最基本、最常用的遗传病检查方法；

2.Y染色体微缺失检查（无精子因子AZF）；

3.流产组织微绒毛染色体的检查（主要是非整倍体）；

4.妊娠期的胎儿超声检查（四维B超检查常用）；

5.妊娠期羊水穿刺检查（简称羊穿）；

6.基因突变的检查等遗传病检查方法。

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